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横轮

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概要
描述 Transvar是一种用于遗传元素和遗传变异的多途注册器。
发展信息
GitHub. zwdzwd / transvar.
URL. https://bioinformatics.mdanderson.org/transvar//
语言 蟒蛇
当前版本 2.4.0
执照 麻省理工学院许可证
状态 活性
最近更新时间 2018年9月7日
参考资料
引文 周,W.,Chen,T.,Chong,Z.等人,Transvar:精密基因组学的多级变型注释器,自然方法12.P1002(2015)。https://doi.org/10.1038/nmeth.3622
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Transvar是一种用于遗传元素和遗传变异的多途注册器。

It operates on genomic coordinates (e.g., chr3:g.178936091G>A) and transcript-dependent cDNA as well as protein coordinates (e.g., PIK3CA:p.E545K or PIK3CA:c.1633G>A, or NM_006218.2:p.E545K, or NP_006266.2:p.G240Afs*50), and was designed to resolve ambiguous mutation annotations arising from differential transcript usage.

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