FamSeq

稀有变异的命名仍然是一个挑战。在以家庭为基础的测序研究中，应该利用来自所有家庭成员的信息来更准确地识别新的种系突变。FamSeq通过提供一个人在他/她整个家庭的原始测量值下携带变异的概率来实现这一目的。FamSeq适应从头突变，可以在chrX执行变异调用。

FamSeq采用可能性和广泛使用的vcf文件作为输入。

下载

FamSeq V1.0.2

FamSeq V1.0.3

在v1.0.3更新:允许从FreeBayes输出VCF。

构建和运行

1.从压缩文件中提取文件

tar xvf FamSeq1.0.2.tar.gz

对于windows用户，请检查在这里提取文件。

2.构建FamSeq

CPU版本:

cd FamSeq / src /

GPU版本:

cd FamSeq/src/ make -f生成文件

如果你在XCode 5中使用MacOS 10.8，或者在编译GPU版本时出现“unsupported option ' -dumpspecs '”之类的错误，请使用下面的命令进行编译

让- f makefile.gpu.clang

3.运行测试数据

CPU版本:

以VCF文件作为输入:

./FamSeq vcf -vcfFile ../TestData/test. .vcf -pedFile . . / TestData / fam01。-output test.FamSeq.vcf -v .输出

只可能格式化文件作为输入:

./FamSeq LK -lkFile ../TestData/loftest.txt -pedFile ../TestData/fam01. txtped与产出test.FamSeq.txt

GPU版本:

以VCF文件作为输入:

./FamSeqCuda vcf -vcfFile ..vcf -pedFile . . / TestData / fam01。-output test.FamSeq.vcf -v .输出

只可能格式化文件作为输入:

./FamSeqCuda LK -lkFile ../TestData/loftest.txt -pedFile ../TestData/fam01. txtped与产出test.FamSeq.txt

文档

剧情简介

FamSeq vcf -vcfFile输入。vcf -pedFile输入。ped与产出输出。vcfFamSeq路-lkFile lk.txt -pedFile input.ped -output output.txt

命令和选项

首先根据输入文件类型指定命令。如果输入文件是VCF文件，命令为vcf。如果它是一个可能的格式文件，命令是LK。

vcf

FamSeq vcf [-method 1] [-mRate 1e-7] [-v] [-a] [-l] [-vcfFile] [-pedFile] [-output] [-LRC] [-genoProbN] [-genoProbK] [-genoProbXN] [-genoProbXK] [numBurnIn] [numRep]

选项:

• 方法整数
  
  • 在变体调用中使用的方法。整数形式。1(默认):贝叶斯网络。当家庭规模小于7人时，它很有效。2: Elston-Stewart算法。当family size大于7且family没有循环时使用此方法。3:密度。
• -mRate浮动
  
  • 变异率。它是一个浮点数。缺省值为1e-7。
• - v
  
  • 在输出文件中只记录非RR基因型的位置。(R:参考等位基因，A:替代等位基因)。
• ——一个
  
  • 记录输出文件中的所有位置。如果有一个indel在一个位置，FamSeq将写入相同的行输入vcf文件输出vcf文件。输入vcf文件和输出vcf文件中的位置相同。如果设置了-v选项，则-a选项将被丢弃。如果' v '或' a '都没有设置，FamSeq将记录除indel位置之外的所有位置。
• -vcfFile字符串
  
  • 输入vcf文件的名称。所有的个人必须在一个vcf文件中。
• -pedFile字符串
  

  • 存储谱系信息的ped文件的名称。家谱应该是一个完整的家庭，这意味着除了家族的创始人之外，每个家庭都有双亲。ped文件中有五列。第一列是单个id，它应该大于0。第二和第三列是母亲的id和父亲的id。如果个体是家庭的创建者，那么将父母的id设置为0。第四栏是性别。1:男，2:女。如果性别设置不正确，会在X染色体上造成一些错误。最后一列是vcf/likelihood only格式文件中的个人名称。如果在vcf/likelihood only格式文件中没有个人信息，在ped文件中设置个人名称为NA。如左侧所示的系谱。这个家族有6个人。 All individuals other than the grandfather were sequenced. Then the vcf file or the likelihood only format file look like the following:

    然后构造相应的ped文件。确保ped文件中的个人名称与vcf文件中的相同。祖父应该包含在ped文件的个人名称NA，即使在vcf/likelihood only格式文件中没有关于他的信息。该文件如下所示:

• 与产出的字符串
  
  • 输出文件的名字。如果FamSeq在某个位置调用一个变体，则在vcf文件FORMAT列中添加两个标签(FGT: FamSeq调用的基因型，FPP: FamSeq估计的后向概率)。
• 领头的浮动
  
  • 似然比截断。如果可能性(最可能的基因型)/总和(所有基因型的可能性)小于临界值，我们使用谱系信息来改进变异呼叫。默认值是1，我们使用谱系信息调用所有变体。将其设置为0表示仅使用单个基于个体的方法。任何介于两者之间的值将决定是否使用FamSeq或单个方法在某个位置进行变体调用。
• -genoProbN float float float
  
  • 群体中常染色体三种基因型的基因型概率(Pr(G))。默认值为:0.9985、0.001、0.0005。dbSNP位置应该在输入vcf文件的“ID”列中提供。
• -genoProbK float float float
  
  • 群体中常染色体三种基因型在dbSNP位点上的基因型概率(Pr(G))。默认值为:0.45、0.1、0.45。
• -genoProbXN浮浮
  
  • 当dbSNP不存在变异时，群体中男性X染色体两种基因型的基因型概率(Pr(G))。默认值为:0.999、0.001。
• -genoProbXK浮浮
  
  • 群体中男性X染色体两种基因型在dbSNP位点变异时的基因型概率(Pr(G))默认值为:0.5和0.5。
• -numBurnIn整数
  
  • 当用户选择MCMC方法时的刻入数。默认值是1000n，其中n是谱系中的个体数量。
• -numRep整数
  
  • 用户选择MCMC方法的迭代次数。缺省值是20,000n。

路

FamSeq LK [-method 1] [-mRate 1e-7] [-lkType n] [-v] [-a] [-l] [-lkFile] [-pedFile] [-output] [-LRC] [-genoProbN] [-genoProbK] [-genoProbXN] [-genoProbXK]

选项:

• -lkFile字符串
  
  • 用户选择MCMC方法的迭代次数。缺省值是20,000n。
• -lkType字符串
  
  • 可能的类型。有四种可能性:正态(n)， log10比例(log10)， ln比例(ln)和phred比例(PS)。上图是类型n，没有任何刻度。
• 所有其他选项类似于命令vcf。

输出

FamSeq通过在原始输入文件中添加三列作为输出文件来创建一个新文件:GPP、FPP和FGT。GPP为基于单个体方法计算的后验概率，FPP为FamSeq计算的后验概率。这些概率都是phred标度的。FGT是FamSeq所称的基因型。