amdenovo.

Famdenovo是一种计算概率的算法德诺维使用家庭历史数据的有害种类突变的状态。我们展示了使用有害的amdenovo的效用TP53突变，这是一个主要原因Li-Fraumeni综合征， 作为de novo tp53突变占7-20％的LFS患者。^1那2

Gao等人的补充代码。基因组研究20188bet体育网址20

famdenovo.brca的脚本

R-Markdown如何使用Famdenovo.BRCA脚本

用于LFS队列的数字制作的R-Markdown

下载

源文件：famdenovo_0.1.1.tar.gz.。源文件与Windows，Linux和Mac OS兼容。

有关如何安装和使用Famdenovo的详细信息，请检查手动的。

安装

下载R包后，在命令行中键入以下命令：

R CMD安装Famdenovo_0.1.1.tar.gz

或在R控制台中键入以下命令以安装包：

install.packages（“famdenovo_0.1.1.tar.gz”，回购=空值）

您还可以从GitHub安装：

图书馆（devtools）devtools::install_github（“wwylab / famdenovo / famdenovo_0.1.1”）

查看这里有关R包安装的详细信息。

输入数据图

Famdenovo要求以下信息作为输入：家庭，癌症，人.ID，突变和基因。

家庭信息数据

输入应该是数据帧。家庭数据应包含具有相应列名称的以下列：

• ID：人的索引。所有人都应该来自一个家庭。
• FID：人父亲的索引。如果个人是谱系的创始人，请将其设置为NA。
• 中期：人的母亲的指数。如果个人是谱系的创始人，请将其设置为NA。
• 性别：该人的性别。0 - 女;1 - 男性
• 年龄：人的年龄。如果个人活着，将其设置为当前年龄。否则，将其作为死亡年龄。

示例：对于如下所示的谱图，谱系信息存储如右侧的数据文件中：

癌症信息数据

输入应该是数据帧。癌症数据应包括具有相应列名称的以下列：

• ID：人的指数
• 癌症.Type：癌症的类型。根据NCCCN指南1.2012 Li-Fraumeni综合征标准，我们将所有癌症分为11组。查看“lfspro.cancer.type”了解详情。
• diag.age：患有癌症患者时的年龄。

例子：

突变信息数据

输入应该是数据帧。突变数据应包括具有相应列名称的以下列：

• ID：人的指数
• mut.state：人的突变状态。“W” - 野生类型;“m” - 变异。未进行测序的个体不包括在突变信息数据中。

例子：

人身ID.

输入应该是您要分析的人的字符串或数值或数值。

基因

输入应该是字符串字符串。默认值为“TP53”。我们最近延伸了麦克福沃的职能BRCA1 / 2.如上所述。

包装例证

Famenovo（家庭，癌症，突变，人物.ID，基因=“tp53”）

以下示例简要说明了如何使用该包。

图书馆（amdenovo）＃测试用例1数据（tp53.test1.family）数据（tp53.test1.cancer）数据（tp53.test1.mought）person.id< -C（2201.那2203.那3201.那3202.那4203.）输出1< -Famdenovo（TP53.Test1.Family，TP53.Test1.Cancer，Person.id，TP53.Test1.mituts）Output1＃测试用例2数据（tp53.test2.family）数据（tp53.test2.cancer）person.id< -C（1那11.那12.那13.）输出2< -Famdenovo（TP53.Test2.Family，TP53.Test2.Cancer，Person.id）Output2

输出

目前我们向癌症基因申请FamdenovoTP53。Famdenovo的产出是有害的概率TP53突变存在德诺维。

＃测试用例1[1]“以下ID不是运营商：3202,4203”id prob.denovo.12201.0.0001205471.22203.0.0001105599.3.3201.0.0126455556＃测试用例2[1]“警告：Famdenovo输出仅适用于突变载体”id prob.denovo.110.999994634.211.0.0036339583.12.0.003774075.4.13.0.100231438.

闪亮的网络应用程序

这Famdenovo的闪亮应用程序也可用。它是一个使用与R软件相同的输入的交互式Web应用程序。输出包含家庭的血统结构，癌症信息和德诺维由麦芽沃计算的突变载体的概率。