Famdenovo。brca例子
血统的格式
| 列名 | 内容 |
|---|---|
| FamilyID | 家庭标识符 |
| BRCA1carrier | BRCA1载波状态(NA=未知，0=确认正常，1=确认载波) |
| BRCA2carrier | BRCA2载体状态(NA=未知，0=确认正常，1=确认载体) |
| ID | 成员标识符 |
| 性别 | 性别(0 =女,1 =男) |
| FatherID | 父亲的标识号 |
| MotherID | 母亲的标识号 |
| AffectedBreast | 乳腺癌情况(0=无癌，1=乳腺癌，1例乳腺癌受累;2=双侧乳腺癌，NA=状态未知) |
| AffectedOvary | 卵巢癌状态(0=无癌，1=卵巢癌，NA=状态未知) |
| AgeBreast | 乳腺癌的发病年龄。目前的年龄或死亡年龄，如果不是乳腺癌病例。如果没有年龄信息，则不接受 |
| AgeOvary | 卵巢癌患者的发病年龄。目前的年龄或死亡年龄，如果不是卵巢癌病例。如果没有年龄信息，则不接受 |
| AgeBreastContralateral | 乳腺癌的发病年龄，第二乳。仅适用于乳腺癌患者=2的会员。其余的输入0。 |
| 双胞胎 | 识别同卵双胞胎的兄弟姐妹。每个人都输入0。将来还会开发处理双胞胎的功能。 |
| 少数民族 | 确定每个家庭成员的种族。输入“nonAJ”，“AJ”，“Italian”，“Other”或NA(由is.na()函数识别)。 |
示例谱系数据
| FamilyID | BRCA1carrier | BRCA2carrier | ID | 性别 | FatherID | MotherID | AffectedBreast | AffectedOvary | AgeBreast | AgeOvary | AgeBreastContralateral | 双胞胎 | 少数民族 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 0 | 1 | 1 | 0 | 3. | 2 | 1 | 0 | 43 | 44 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 2 | 0 | 11 | 10 | 1 | 0 | 28 | 53 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 3. | 1 | 13 | 12 | 0 | 0 | 67 | 67 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 4 | 0 | 21 | 1 | 0 | 0 | 15 | 15 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 5 | 0 | 21 | 1 | 0 | 0 | 18 | 18 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 6 | 1 | 21 | 1 | 0 | 0 | 13 | 13 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 7 | 1 | 3. | 2 | 0 | 0 | 40 | 40 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 8 | 0 | 3. | 2 | 0 | 0 | 41 | 41 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 9 | 0 | 3. | 2 | 0 | 0 | 37 | 37 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 10 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 77 | 77 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 11 | 1 | 0 | 0 | 0 | 0 | 55 | 55 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 12 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 93 | 93 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 13 | 1 | 0 | 0 | 0 | 0 | 82 | 82 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 14 | 0 | 11 | 10 | 0 | 0 | 9 | 9 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 15 | 0 | 11 | 10 | 2 | 0 | 44 | 44 | 44 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 16 | 0 | 11 | 10 | 0 | 0 | 53 | 53 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 17 | 0 | 13 | 12 | 0 | 0 | 70 | 70 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 18 | 0 | 13 | 12 | 0 | 0 | 61 | 61 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 19 | 1 | 13 | 12 | 0 | 0 | 73 | 73 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 20. | 1 | 13 | 12 | 0 | 0 | 55 | 55 | 0 | 0 | nonAJ |
| 1 | 0 | NA | 21 | 1 | 0 | 0 | 0 | 0 | 47 | 47 | 0 | 0 | nonAJ |
调用Famdenovo。BRCA
Famdenovo.BRCA()有三个输入:
- 谱系数据，如上所述
- 德新生率乳腺癌易感基因1
- 德新生率BRCA2
Famdenovo。BRCA(sample_fam,denovo_ratio1 = .15, denovo_ratio2 = .15)# # 1## [1，] "1" "1" " brca2_denovo_probb " "0.00290900643776915"对于这个样本家族，一个载体，ID = 1，有一个BRCA2突变。这种突变是预料不到的德新生，其概率为0.0029
新创例子
这里我们对谱系做了一些修改，使它成为一个德新生的例子。我们通过降低前几代携带突变的可能性，提高后几代携带突变的可能性来做到这一点。我们还把ID 4改成了aBRCA2携带者作为家族突变的另一个例子。
# # 1## [1，] "1" " brca2_denovo_probb " "0.510266530753294" ## [2，] "1" "4" " brca2_denovo_probb " "0.00720349698443668"现在，ID = 1和4都有了BRCA2突变。对于ID = 4，正如我们所预料的，突变不会被预测德新生概率为0.007。ID = 1被预测为德新生，其概率为0.510。